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소개
- 페닐케톤뇨증(pku)은 유전적인 대사 이상으로, 단백질의 무분별한 섭취로 인해 발생합니다.
- pku는 주로 어린 아이들에게서 발견되며, 적절한 치료 없이는 심각한 신경학적 문제를 야기할 수 있습니다.
원인
- pku의 주 원인은 페닐라라는 아미노산의 분해 대사가 부족한 유전자적 결함입니다.
- 이 유전자 결함은 간의 ‘페닐알라닌 하이드록스라제’라는 효소의 부족으로 인해 발생합니다.
증상
- pku를 가진 사람들은 단백질을 섭취하면 페닐라가 쌓여 뇨증을 유발할 수 있습니다.
- 페닐라가 몸 속에 쌓일 경우 신경계에 영향을 주어 학습능력 저하 등을 야기할 수 있습니다.
- 다른 증상으로는 피부발진, 비타민 d 결핍, 뇌 손상 등이 있습니다.
진단과 치료
- 신생아 스크리닝 테스트를 통해 pku를 조기에 진단할 수 있습니다.
- pku는 조기에 발견되어야 치료와 관리가 가능합니다.
- pku는 일생에 걸쳐 페닐라 섭취 양을 제한하는 특별한 식이요법으로 관리됩니다.
주의사항
- pku 환자는 단백질 섭취량을 철저히 관리해야 합니다.
- 대사를 유지하기 위해 특정한 탈피 섭취 및 야채/과일 섭취가 권장됩니다.
- pku 환자는 항상 pku 관리에 중점을 두어야 합니다.
결론
- 페닐케톤뇨증은 페닐라 대사에 이상이 있는 유전자적인 질환입니다.
- 최신의 훌륭한 탐지 기술과 치료법을 통해 pku는 적절히 관리될 수 있습니다.
- pku 관련 정보를 알고 있다면 환자와 가족의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.